宝宝出生第三天,护士来采足跟血;出院前,又有人拿着一个小耳塞进病房做听力检查。很多家长当时只顾着心疼孩子哭,回家才想起来:这两项到底查了什么?万一接到复查电话,是不是孩子有问题?
先说结论:这两项筛查查的都是「发病率不高、但越早发现越好治」的病。绝大多数宝宝结果正常;需要复查的,多数也只是标本或检查条件的问题,不是确诊。真正要紧的是别把复查通知当骚扰电话拖过去。
一、足跟血查的是十种罕见但严重的病
足跟血(新生儿血斑筛查)是从脚跟内侧取几滴血,滴在专用滤纸上送去化验。英国 NHS 的说法是,这项检查针对 10 种罕见但可能危及生命的疾病,包括囊性纤维化、镰状细胞病、先天性甲状腺功能减低症,以及苯丙酮尿症等一组遗传代谢病。
这些病有两个共同点:一是早期几乎没有明显症状,靠看孩子看不出来;二是如果拖到出现症状才治,往往已经造成发育落后或不可逆的损伤。比如先天性甲低,及时补充甲状腺素的孩子可以正常发育,晚几个月发现,智力影响就可能留下来。
国内常规筛查的核心病种也是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症,加上听力筛查;不少省市还扩增了先天性肾上腺皮质增生症、G6PD 缺乏症、地中海贫血等病种。具体查几项,以当地筛查机构和出院时发的告知单为准。

二、什么时候采、怎么采、有没有风险
时间上,NHS 安排在宝宝出生第 5 天左右,也可能稍早或稍晚;国内多在出院前或出生后一周内完成,早产、低体重或住院的宝宝会按矫正情况安排。
过程很快:采血的人用带小针的器具在脚跟内侧扎一下,把血滴在卡片上,送实验室。NHS 明确写了,这项检查没有已知风险,宝宝可能哭一下、不太舒服。
能让孩子少哭一点的做法很具体:采血前喂饱、抱着、保持温暖,别让孩子在又冷又饿的状态下被扎。不需要空腹,也不用特别准备。
三、结果什么时候出,复查代表什么
NHS 的说明是,结果一般在宝宝 6 周前出来,结果特殊会更早通知;形式可能是信、电话或者当面告知。结果分三类:没有发现异常、携带者、疑似患病。
需要重采的情况并不少见,原因包括血量不够、滤纸不合格、采血时间太早、结果处在临界值。NHS 特意强调:这不代表孩子一定有问题。所以接到复查电话,先按对方说的时间去,别自己在网上对号入座。
如果到了 6 周还没收到任何结果,别等着,主动问一句产科、儿保或者筛查机构。
四、听力筛查:出院前那几分钟在查什么
先天性永久性听力损失并不算罕见,NHS 的数据是每 1000 个新生儿里有 1 到 2 个,一侧或双侧都可能。这个数字意味着,靠「家里没人生过这种病」来判断是不靠谱的。
最常用的方法是耳声发射(AOAE):把软耳塞放进耳道,播放很轻的咔哒声,几分钟出结果。如果第一次没有清晰反应,医院会安排第二次,可能还是同一项,也可能换成自动听性脑干反应(AABR)——在头上和脖子贴三个小传感器,戴软耳机,5 到 15 分钟。
第一次没通过,常见原因很不「吓人」:孩子当时没睡稳、环境有噪音、耳道里有羊水或积液、耳道有暂时堵塞。这些都可能导致「没抓到反应」,所以第一次不过不等于听不见。
真正需要认真对待的是复查:筛查没通过的孩子会被转到听力专科,NHS 的要求是 4 周内见到专科医生,做更详细的听力检查。这一步不是可选项。

五、接到复查通知,怎么做最省事
- 先确认机构:问清是哪家医院或筛查中心、哪个科室、什么时间,别只凭一条短信就出门。
- 带上出院记录、筛查告知单和孩子的保健手册;有的机构需要看采血日期。
- 复查前让孩子吃饱、睡好,这是让检查一次做成的关键,哭闹状态下耳声发射很容易做不出来。
- 别自己掏耳朵「清理一下」,耳道皮肤很薄,掏破反而添麻烦。
- 结果出来前,不要因为焦虑去查各种病的症状描述。筛查阳性只是「需要再做检查」,不是诊断。
六、四个常见误会
「我们两边家族都没有这种病,不用查。」 大多数筛查出的患儿没有家族史,这些病多为隐性遗传或新发问题,家族史阴性不能排除。
「孩子吃得好睡得好,肯定没问题。」 这些病在新生儿期往往就是没有症状,等到吃奶差、黄疸不退、发育落后才查,治疗窗口可能已经过去。
「听力筛查过了,以后就不用管了。」 筛查只针对先天性、出生时就存在的听力问题。中耳炎、药物、噪音、迟发性耳聋都可能在之后发生,所以儿保随访和日常观察不能停。
「筛查异常=确诊。」 筛查是「筛」,灵敏度高、特异性有限,本来就会有一部分假阳性。确诊要靠后续的专科检查。
七、回家后怎么看孩子的听力
不用专业设备,几个日常信号就够参考:3 个月内,大的声音会不会惊跳、眨眼、停下动作;6 个月左右,会不会转头找声源;9 到 12 个月,能不能听懂「拜拜」「不要」这类简单指令,会不会咿呀学语。
如果一直对声音没反应、叫名字不回头、1 岁还没有有意义的发音,去儿保或耳鼻喉科评估,别用「贵人语迟」解释掉。
说到底
足跟血和听力筛查,是新生儿期性价比最高的两项检查:几分钟、几滴血,换的是几种重病早几个月被发现的机会。结果正常当然好;需要复查就按时间跑一趟,把该做的检查做完,比在家反复搜索安心得多。
参考资料
- NHS:Newborn blood spot test https://www.nhs.uk/conditions/baby/newborn-screening/blood-spot-test/
- NHS:Newborn hearing screening https://www.nhs.uk/conditions/baby/newborn-screening/hearing-test/